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極目新聞通訊員 吳冰冰

4月2日，襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心正式成立。該中心掛靠襄陽市婦幼保健院，將在襄陽市衛(wèi)健委領(lǐng)導(dǎo)下，建立健全全市兒童遺傳代謝性疾病轉(zhuǎn)診分級(jí)協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，完善遺傳代謝病患者的疾病管理、轉(zhuǎn)診、會(huì)診、遺傳咨詢、康復(fù)救助、遺傳代謝性疾病篩查、可治性罕見病基因檢測(cè)篩查及診斷技術(shù)培訓(xùn)等服務(wù)體系，提高全市遺傳代謝疾病的規(guī)范化救治水平。

診治中心成立現(xiàn)場(chǎng)（通訊員供圖）

診治中心授牌成立現(xiàn)場(chǎng)（通訊員供圖）

兒童遺傳代謝性疾病是湖北省影響群眾健康突出問題“323”之一，此類疾病起病隱匿、病因復(fù)雜、沒有特異性，待癥狀典型時(shí)，孩子往往體格發(fā)育水平和智力發(fā)育水平已經(jīng)受到嚴(yán)重影響，甚至危及生命，是影響國(guó)民人口素質(zhì)的重要因素，也會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和壓力，影響家庭幸福和社會(huì)和諧穩(wěn)定。

遺傳代謝疾病的篩查可以提早發(fā)現(xiàn)出生缺陷，盡早治療干預(yù)，減少對(duì)兒童發(fā)育的影響，防止疾病造成的嚴(yán)重后果。近年來，湖北襄陽市高度重視兒童健康，已開展了免費(fèi)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血癥5種遺傳代謝性疾病和先天性聽力障礙的免費(fèi)篩查。

襄陽市衛(wèi)健委基婦科科長(zhǎng)李鵬表示，各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)要密切配合，做好新生兒及兒童遺傳代謝性疾病的早篩、早診，建立本地區(qū)的兒童遺傳代謝性疾病的診治規(guī)范。要加強(qiáng)學(xué)習(xí)和交流，提高治療水平，建立好本地區(qū)完善的兒童代謝病篩查，以及上下級(jí)轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。建立本地區(qū)的兒童遺傳代謝性疾病的數(shù)據(jù)庫，做好相關(guān)科研工作，讓這一舉措更好地惠及百姓。

襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心辦公室主任王成斌表示，該中心將發(fā)揮引領(lǐng)作用，在省中心的指導(dǎo)下，加強(qiáng)與區(qū)域內(nèi)各級(jí)婦幼保健院及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的聯(lián)動(dòng)，建立分級(jí)診療體系，推廣培訓(xùn)適宜技術(shù)，提高我市各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳代謝病篩查、診斷及治療的整體水平。

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