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湖北日報訊（記者龍華、通訊員鄧國歡、陶繼東）“貪吃的天使”（小胖威利綜合征）、“熊貓寶寶”（戈謝?。?、“粘寶寶”（黏多糖綜合征）、美女?。ǘ喟l(fā)性硬化）……這些可愛稱呼背后，隱藏著一個沉重的名字——罕見病。4月19日，同濟(jì)醫(yī)院正式成立罕見病診療與研究中心，醫(yī)院將投入科研基金，提升罕見病診治效率。遺傳代謝罕見病、離子通道病、兒童腎臟罕見病、自身免疫性腦炎、運動障礙罕見病、性激素異常相關(guān)罕見病以及眼科、皮膚科、康復(fù)、藥學(xué)、影像診斷等24個分中心匯集綜合大醫(yī)院相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域權(quán)威專家，精確罕見病的診斷及治療。同時加強罕見病診斷治療科研力量，進(jìn)行罕見病精準(zhǔn)診斷、發(fā)病機(jī)制、治療研發(fā)等方面的研究。

在我國，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，即為罕見病。全球已知的罕見病共有7000多種，患者數(shù)量超過3億人，我國罕見病患者已超過2000萬人。80%的罕見病是基因缺陷所致，目前僅有很少的罕見病患者得到有效干預(yù)或治療。

一直以來，知曉率低、確診難度大、用藥困難是絕大部分罕見病患者和家庭都面臨的困境。據(jù)了解，同濟(jì)醫(yī)院罕見病診療與研究中心建立了覆蓋診療全程的醫(yī)療服務(wù)體系，規(guī)范罕見病患者的治療和管理，多學(xué)科聯(lián)手縮短診斷時間。中心還引進(jìn)中央專項公益金支持的罕見病免費基因檢測項目，對于符合條件的患者及家庭，提供免費基因檢測。讓患者少走彎路，獲得最佳治療方案，多學(xué)科協(xié)作診療是該中心最大的特點，目前中心已開設(shè)罕見病專病門診、罕見病多學(xué)科門診，為罕見病患者提供一站式精準(zhǔn)診療服務(wù)。

1983年，同濟(jì)醫(yī)院就開始針對遺傳代謝性罕見病進(jìn)行診斷和篩查，結(jié)束我國該類疾病依賴國外診斷的情況。近年來，該院在罕見病治療方面做出多項突破性成績：兒童戈謝病維拉甘酶替代治療“中國第一針”、非典型溶血尿毒綜合征單抗治療“中國第一針”，龐貝病酶替代治療“湖北第一針”、脊髓性肌萎縮癥（SMA）成人患者靶向藥物注射“湖北第一針”均在同濟(jì)醫(yī)院完成。

近5年來，同濟(jì)醫(yī)院作為湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭單位，發(fā)布了《湖北省罕見病現(xiàn)狀調(diào)查》，構(gòu)建了罕見病全周期多學(xué)科管理模式，建立了罕見病病例信息化上報系統(tǒng)，集合醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢積極開展罕見病臨床研究，建設(shè)遺傳代謝罕見病三級防控網(wǎng)絡(luò)，并牽頭發(fā)布11部中國罕見病診斷指南和專家共識，參與制定5項國際指南/專家共識，牽頭10項全國、2項國際遺傳代謝性罕見病臨床藥物試驗多中心研究。

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